Khám phá làm thế nào một đột biến gen có thể gây bệnh tự kỷ
   
Khám phá làm thế nào một đột biến gen có thể gây bệnh tự kỷ
Bệnh tự kỷ là một chứng rối loạn cực kỳ phức tạp gây ra bởi phức hệ gồm các nhân tố di truyền và môi trường. 

      Trong thời gian ngắn, chúng ta thực sự không chắc nguyên nhân nào dẫn dến bệnh tự kỷ, nhưng một đột phá mới có thể đưa chúng ta tiến một bước gần hơn đếu câu trả lời. Các nhà khoa học vừa khám phá ra cách chuyển đổi trong một đột biến gen có liên quan đến bệnh tự kỷ có thể là nguyên nhân gây ra rối loạn phát triển thần kinh ở một số trẻ.

      Chỉ mới cuối tháng 12 vừa qua, lần đầu tiên các nhà khoa học xác định hơn 1000 đột biến gen liên quan đến bệnh tự kỷ. Trong khi các đột biến này đã được chứng minh làm gia tăng nguy cơ tự kỷ, các nhà khoa học vẫn chưa thể xác định được chính xác cơ chế. Trong một nghiên cứu mới, được công bố trên tạp chí khoa học Cell, các nhà nghiên cứu lần đầu tiên xác định chính xác làm thế nào một đột biến làm tắt sự chuyển đổi trong một gen liên quan đến bệnh tự kỷ.

      Các nhà nghiên cứu của trường đại học Nam Carolina (UNC) phát hiện ra một enzyme được gọi là UBE3A, là một chất đóng vai trò quan trọng cho sự phát triển của bộ não, luôn trong trạng thái hoạt hóa ở những trẻ em bị bệnh tự kỷ. Trong quá trình phát triển bình thường của bộ não, một phân tử phosphate sẽ được gắn vào UBE3A làm bất hoạt enzyme. Quá trình này được kiểm soát chặt chẽ, nhưng một đột biến gen liên quan đến bệnh tự kỷ đã phá hủy cơ chế điều hòa này. Kết quả là gen luôn trong tình trạng bật, UBE3A trở nên hoạt động quá mức, đó là những gì mà các nhà nghiên cứu tin rằng có thể dẫn đến sự phát triển bất thường ở não bộ và gây ra bệnh tự kỷ.

      Hiện nay, theo số liệu của trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ cứ 68 trẻ em được khám thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Các bé trai có nguy cơ mắc hội chứng ASD cao gấp 5 lần so với bé gái. Những người được chẩn đoán mắc bệnh tự kỷ có thể trải qua từ một môi trường xã hội cô lập, trở ngại giao tiếp và các thách thức hành vi. Bệnh tự kỷ là một bệnh có nhiều mức độ, mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện có thể ở nhiều mức khác nhau và biểu hiện ở người bệnh khác nhau.

     Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học giải trình tự các gen trong mẫu tế bào của các trẻ mắc bệnh tự kỷ và cha mẹ của chúng. Các nhà khoa học thấy rằng cha mẹ của các trẻ tự kỷ không có hiện tượng hoạt động quá mức của UBE3A, trong khi đó các trẻ bị mắc bệnh có hiện tượng này. Khi họ giới thiệu đột biến này trên mô hình thí nghiệm ở chuột, các nhà nghiên cứu thấy rằng có nhiều các núm được gọi là dendritic spines, được hình thành trên tế bào thần kinh, mà trước đó được cho có liên quan đến bệnh tự kỷ.

     Các nhà khoa học tin rằng nó có thể có khả năng làm giảm sự hoạt động quá mức của UBE3A và khôi phục “hoạt tính của enzyme ở mức bình thường trong não” người đứng đầu nghiên cứu Mark Zylka, đến từ trung tâm khoa học thần kinh nói trong một báo cáo. 

     “Thật ra, chúng tôi thử nghiệm nhiều hợp chất khác nhau và thấy rằng 2 trong số chúng làm giảm đáng kể hoạt tính của UBE3A trên tế bào thần kinh” nhưng có hay không có thể làm giảm các triệu chứng vẫn chưa được biết trong giai đoạn này.

     Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị tận gốc cho bệnh tự kỷ, nhưng vẫn có các biện pháp can thiệp có thể giúp cải thiện tình trạng bệnh cho các trẻ mắc bệnh tự kỷ. Những biện pháp này bao gồm các liệu pháp tương tác ngôn ngữ hỗ trợ các trẻ tự kỷ có thể giao tiếp với người khác.

 

KHÁCH HÀNG NÓI VỀ CHÚNG TÔI
Hãy để lại ý kiến của bạn tại đây
Tên
Điện Thoại
Góp ý
Comment
"“Tôi thật may mắn khi chọn dịch vụ của BIONET vì trường hợp của tôi rất đặc biệt. Kết quả ADN của tôi cho thấy có sự không tương đồng 2/16 loci với con tôi. Nếu tôi làm ở một đơn vị khác thì chắc chắn đã nhận được kết luận KHÔNG PHẢI LÀ CHA – CON. Nhưng ở BIONET, tiêu chuẩn đặt ra rất cao, sự sai khác phải từ 3/16 trở lên mới đưa ra kết luận như vậy. Bằng kinh nghiệm và sự chu đáo, Bionet đã mở rộng các xét nghiệm miễn phí và đưa ra những bằng chứng chính xác cho thấy: Tôi vẫn là cha của đứa bé mặc dù có sự sai khác 2/16 loci."
Nguyễn Văn T (TP. HCM): - 01656266270
"“Tôi thật sự bất ngờ về chất lượng dịch vụ của BIONET. Trường hợp của tôi khá đặc biệt, kết quả xét nghiệm cho thấy có sự sai khác 1/16 loci. Theo tiêu chuẩn của BIONET, trường hợp của tôi được xét nghiệm mở rộng miễn phí. Bionet đã tiến hành xét nghiệm NST-Y, kết quả hoàn toàn trùng khớp. Tuy nhiên, theo lời của TGĐ Bionet thì ngay cả nếu NST Y đã trùng khớp thì vẫn chưa thể đi đến kết luận một cách chắc chắn tôi là cha đứa bé vì nếu đưa bé này là con của em trai tôi thì cũng cho kết quả như vậy. Chính vì vậy, để thực hiện đúng cam kết của mình, Bionet đã tiếp tục mở rộng xét nghiệm lên 25 loci. Đến lúc này, Bionet mới chính thức kết luận: sự sai khác 1/25 loci đó chính là do đột biến, Tôi chính là cha của đứa bé. Tôi hoàn toàn tâm phục khẩu phục về cách làm việc của Bionet, Việt Nam cần nhiều đơn vị có phong cách phục vụ chuyên nghiệp như vậy”."
Lê V. S (TP. HCM) - 01253100515
"“Câu chuyện của tôi vừa vui vừa buồn. Tôi vừa mất đứa con trai duy nhất cách đây không lâu. Sau này con tôi mất, có một người phụ nữ dẫn một đứa con trai đến thắp hương, hỏi ra thì cô ấy nói là bạn gái hồi xưa của con trai tôi. Tôi nhìn đưa cháu ấy rất giống con trai tôi hồi bé, nhưng người mẹ đứa bé tuyệt nhiên không đá động đến điều đó (chắc do lý do tế nhị). Sau đó, tôi âm thầm làm xét nghiệm Ông nội – cháu trai thì cho thấy tôi có cùng NST Y với đứa bé đó. Thật là ông trời có mắt, còn giúp cho gia đình tôi có đứa cháu đích tôn nối dõi tông đường. Chân thành cảm ơn Bionet”."
Trần Đ. T (Hà Nội) - 0
"“Tôi có vợ hai còn rất trẻ, sinh cho tôi 2 người con gái xinh đẹp. Khi xét nghiệm cho thấy 1 trong 2 đưa bé sai khác 1/16 loci. Bionet đã cẩn thận mở rộng xét nghiệm miễn phí lên 25 loci và kết quả cho thấy tôi có sự sai khác 4/25 loci. Vợ tôi đã thú nhận mọi việc, tôi ban đầu rất sốc nhưng đứa bé không có tội và tôi rất yêu quý nó. Công sinh không bằng công dưỡng, tôi chấp nhận tha thứ cho Vợ tôi và chúng tôi vẫn giữ được 1 gia đình hạnh phúc”."
Đoàn Đ. C - ****
"Toi muon xet nghiem cha va con ma ko choc nuoc oi co duc ko"
Diem my - 01652402427
Trung tâm xét nghiệm ADN