“Rất nhiều người nói rằng tôi có khuôn mặt giống mẹ, đôi mắt giống bố,… và tính cách cũng giống như họ”, Alana nói.
Alana Saarinen là một trong 30-50 đứa trẻ trên thế giới có hệ gen ty thể (cũng có thể nói là có 1 phần ADN) đến từ người thứ 3 ngoài cha mẹ đẻ của cô. Alana được sinh ra do một thử nghiệm điều trị vô sinh ở Mỹ, nhưng hiện nay thử nghiệm này đang bị cấm thực hiện.
Ty thể là những bào quan bào quan hình que và có thể được coi là những nhà máy sản xuất năng lượng của tế bào. Mỗi tế bào người chứa hàng trăm ty thể trong tế bào chất. Ty thể khác với hầu hết các bào quan khác của tế bào vì nó chứa ADN vòng của riêng nó (giống như ADN của các tế bào không nhân) (mtADN) và sinh sản độc lập với tế bào chứa nó. Người ta ước tính rằng bộ gen của con người có khoảng 30.000 gen, nhưng 37 gen trong số này nằm trong nhân, các gen còn lại được tìm thấy trong ty thể. Quá trình sao mã của mtADN xảy ra ở trong ty thể và độc lập với nhân. Khác với ADN của nhân, mtADN không có các đoạn intron. Tỷ lệ đột biến ở ADN trong ty thể cao hơn khoảng 10 lần so với ADN trong nhân, tình trạng này xảy ra do ty thể thiếu hệ thống enzyme sửa chữa ADN và cũng có lẽ do bởi các các gốc oxy tự do (free oxygen radical) được giải phóng trong quá trình oxy phosphoryl hóa.
Do nằm trong tế bào chất nên mtADN được truyền theo dòng mẹ. Người nam nhận mtADN từ mẹ và không truyền cho con vì tinh trùng chỉ chứa một lượng mtADN rất ít và mtADN không đi vào trứng qua quá trình thụ tinh để tham gia vào quá trình phát triển phôi.
Phả hệ minh họa sự di truyền của bệnh di truyền ty thể
Cô bé Alana được sinh ra từ một điều trị vô sinh được gọi là chuyển tế bào chất.
Trong suốt 10 năm bà Sharon Saarinen – mẹ của Alana đã cố gắng để có con qua nhiều lần thụ tinh ống nghiệm, nhưng bà không thể thụ thai được. Bác sĩ đưa ra giả thuyết rằng nguyên nhân có thể do hệ gen ty thể của bà có vấn đề “hỏng hóc”. Cách cuối cùng, bà sang Viện Barnabus St ở New Jersey, Mỹ thực hiện kỹ thuật chuyển tế bào chất, kỹ thuật này đã ra đời từ cuối những năm 1990 bởi Tiến sĩ về Phôi học Jacques Cohen và cộng sự.
Cohen chuyển một lượng nhỏ tế bào chất có chứa ty thể một người phụ nữ hiến tế bào chất vào tế bào trứng của bà Sharon. Sau đó trứng này được thụ tinh với tinh trùng của chồng bà. Một phần ty thể đã được chuyển giao, họ thấy 1 lượng ADN nhỏ của người hiến ty thể trong phôi thai.
Mười bảy đứa trẻ đã được sinh ra tại bệnh viện của Cohen. Chúng là kết quả của phương pháp chuyển tế bào chất và ADN của những đứa trẻ này có thể có nguồn gốc từ ba người. Nhưng vấn đề ở đây là trong những ca này có một trường hợp bị sẩy thai, một trường hợp sinh ra thiếu hụt nhiễm sắc thể X và hai trẻ em khác có rối loạn phát triển. Tuy nhiên, rất khó để biết được liệu những vấn đề này nảy sinh có phải do thao tác trong quá trình làm hay không?
Năm 2002, cơ quan quản lý thuốc và thực phẩm Hoa Kỳ, FDA (Food and Drug Administration) đã yêu cầu các bệnh viện ngừng làm các ca chuyển tế bào chất do vấn đề về an toàn và đạo đức.
Nhưng theo một hướng khác, kỹ thuật thay thế ty thể với mục đích chữa trị một số bệnh di truyền liên quan đến ty thể đang được đề xuất. Hệ gen ty thể bị “hỏng hóc” gây hàng loạt các bệnh liên quan đến não, tim, cơ xương và hệ thống hô hấp. Đây là lý do tại sao Vương quốc Anh hiện đang xem xét việc chấp nhận phương pháp thay thế ty thể để ngăn ngừa các bệnh này, giúp cải thiện cuộc sống của hàng nghìn người dân Anh mắc bệnh về ty thể.
Theo BBC
