Rất nhiều rối loạn di truyền liên kết với giới tính, nghĩa là chỉ xảy ra ở con trai hoặc con gái - vì vậy biết sớm giới tính thai nhi sẽ giảm được những xét nghiệm không cần thiết khác.

     Viện sức khoẻ trẻ em của Anh đã thử nghiệm thành công xét nghiệm này trên hơn 70 phụ nữ mang thai. Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị những rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X - vốn chỉ ảnh hưởng đến con trai. Họ cũng kiểm tra những bà bầu có khả năng sinh con gái bị CAH (tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh) - khiến bộ phận sinh dục phát triển không bình thường. Nếu được xác định sớm, CAH sẽ được điều trị ngay trong tử cung nhờ steroid. 

     Trong cả hai trường hợp, xét nghiệm mới này đã đưa ra giới tính của bào thai nhiều tuần trước khi được xác định bởi siêu âm. 

     Nhà nghiên cứu đứng đầu Lyn Chitty nói: "Xét nghiệm này rất có ích ở những phụ nữ có nguy cơ bị rối loạn di truyền cao. Nó giúp tránh phải thực hiện những cuộc xét nghiệm xâm lấn có hại khác ở khoảng một nửa số phụ nữ. Trong một số trường hợp, phụ nữ bị CAH có thể tránh phải dùng steroid khi bào thai được xác định là con trai ở tuần mang thai thứ 7". 

     Hiện tại, để thực hiện những cuộcj xét nghiệm di truyền, các bác sĩ phải lấy tế bào từ bào thai bằng cách chọc ối. Điều này dẫn tới nguy cơ sảy thai với tỷ lệ lên đến 1%. Ngoài ra, phương pháp này chỉ thực hiện được khi bào thai được ít nhất 11 tuần tuổi. Chính vì vậy, các nhà nghiên cứu đã luôn cố gắng tìm ra phương pháp xét nghiệm mới không gây tổn hại tới thai nhi và có thể tiến hành càng sớm càng tốt.

Theo Vietnamexpress