
Công nghệ NATUS (Next-generation Aneuploidy Testing Using Single Nucleotide Polymorphisms [SNPs]) sử dụng thuật toán thống kê sinh học để phân tích một số lượng dữ liệu lớn có được từ xét nghiệm. Xét nghiệm này được tiến hành dựa trên lượng ADN thai nhi rất nhỏ tìm thấy trong mẫu máu của người mẹ. Kết quả sẽ cho thấy cơ sở để kết luận nguy cơ mắc bệnh của những thai nhi còn đang trong bụng mẹ.
Chi tiết về công nghệ dựa trên SNP trong kỹ thuật NIPT thế hệ mới.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh PanoramaTM có khả năng nhận biết những bất thường ở nhiễm sắc thể từ giai đoạn đầu của thai kìa với độ chính xác 99% (kết quả thu được qua các thử nghiệm lâm sàng) đối với đối tượng như thể ba 21, 18, 13, nhận biết giới tính hay thể tam bội (3n). Xét nghiệm cũng có thể nhận biết các thể ba ở nhiễm sắc thể giới tính, cũng như các đột biến mất đoạn nhỏ nguy hiểm. Phương pháp này sử dụng thuật toán để phân tích các tín hiệu di truyền thu được. Tín hiệu di truyền của thai nhi được phát hiện bằng cách đo SNP. Tín hiệu này là tín hiệu lẫn của ADN mẹ và ADN thai nhi. Tín hiệu ADN thai nhi sẽ được lọc ra sau khi so sánh với tín hiệu ADN riêng của người mẹ.
Để hiểu rõ thêm về PanoramaTM, Vui lòng xem thêm bài báo: Non-Invasive Prenatal Testing: The New Panorama Test"